9月19日，全市出生缺陷预防工作会议在瑞安市妇幼保健院召开，会议旨在进一步加强出生缺陷防治工作，提高临床医生、妇幼人员等从业工作者的专业技术水平及保健服务水平。

会议由瑞安市妇幼保健院儿保科科长丁吴女主持，全市32家医疗保健机构的分管领导、产前门诊医生、产前筛查质控员、新生儿疾病筛查质控员、新生儿科医生及妇保人员等共计75人参加会议。

会议伊始，瑞安市妇幼保健院院长阮晓秋发表致辞，充分肯定了全市医务工作者及各医疗保健机构在出生缺陷防治领域的辛勤付出与工作成效。

随后，瑞安市妇幼保健院副院长柯汝淑通报了年度先进单位名单，瑞安市妇幼保健院、瑞安市人民医院、瑞安市塘下人民医院、瑞安市仙降街道社区卫生服务中心、瑞安市塘下镇罗凤卫生院5家单位凭借突出表现，共斩获 8 项荣誉奖项。

阮晓秋院长与柯汝淑副院长共同为获奖单位颁奖，并鼓励其珍惜荣誉、再接再厉，在全市出生缺陷防治工作中发挥示范引领作用。

培训环节上，瑞安市妇幼保健院保健部副主任吴蓓蕾作2024年度瑞安市出生缺陷预防项目工作专题汇报。她系统总结了全市在优生两免、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等重点工作中取得的成效，通过详细的数据分析，清晰呈现各单位在核心指标上的完成情况，同时客观指出工作中存在的短板与改进方向。此外，她还对 2025 年度工作目标、重点任务及推进要求进行详细解读，为各单位后续工作开展提供明确指引。

专题授课环节，温州市中心医院检验科副主任徐雪琴以“胎儿超声异常的染色体拷贝数分析与遗传咨询”为题开展深度讲解，首先系统梳理染色体拷贝数异常的基础理论知识，随后详细介绍检测胎儿CNV 的多项核心技术，并通过对比表格清晰呈现各技术在覆盖范围、分辨率、检测周期、适用场景等方面的特性与优劣。最后，她结合 3 个临床案例，生动演示 CNV 检测结果的解读逻辑与遗传咨询流程，强调 “每种技术均有局限性与不可替代性，产前诊断需结合临床需求综合选择方案”，同时突出遗传咨询在产前诊断中的关键作用。  

最后，瑞安市妇幼保健院新生儿科主治医师陈一帆围绕 “出生缺陷基础认知与全周期防控” 展开授课。指出我国目前出生缺陷总发生率约5.6%，年新增约90万例，此类疾病不仅影响儿童健康，更给家庭造成沉重的经济压力与精神负担。随后，他系统阐述出生缺陷的定义、分类、成因及胎儿致畸敏感期等核心知识，随后讲解预防出生缺陷的产前诊断技术，包括系统超声、胎儿磁共振等影像学检查，羊水穿刺、绒毛膜活检等实验检验技术，同时介绍不同先天畸形患儿的出生后处置原则，最后详细解说出生缺陷三级防控体系的具体内容及相关政策支持，强调早发现、早诊断、早治疗的对改善患儿预后的重要性。

此次会议暨培训内容兼具专业性与实用性，不仅总结了过往工作、明确了未来方向，更通过专题授课夯实了从业者的业务基础。会议的成功举办，为进一步提升瑞安市出生缺陷防控工作整体水平筑牢了根基，将有力推动全市出生缺陷三级预防体系落地见效，对提升出生人口素质、保障母婴安全健康具有重要意义。